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G6PD缺乏症--不能吃蚕豆的病

2017-12-05 17:21
来源: 中国网
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  这也许正在你的身边悄然发生:

  事件一

  江苏宿迁李女士喂了几粒蚕豆给刚满一岁半的孙子吃。没想到,夜里孩子开始身体不适,次日起床,尿不湿都被染红了,虚弱的样子把全家人吓坏了。经查,孩子患的是"蚕豆病",也就是食用新鲜蚕豆后引发的急性血管内溶血。

  事件二

  杭州3岁男孩豆豆发热到39度,面色苍白,小便呈浓茶色。医生询问家长,最近有没有给孩子喂过蚕豆?爸爸妈妈才想起来,一周前第一次给孩子吃了蚕豆。医生称,这是进食蚕豆后引起了溶血性贫血,叫做“蚕豆病”。

  事件三

  在出生后不久,孩子就被送进监护室,原因是重度黄疸,脸、手、足黄疸值都严重超值。孩子脸色蜡黄,昏昏欲睡,往常都是很闹的样子,这一整天却那么嗜睡,连吃奶都忘了。孩儿妈回忆了最近几天儿子的变化,她后悔不已,应该早点送医院的,没注意观察儿子的脸色、精神状态,曾有那么一会儿,她很质疑,拿起手机翻资料,觉得儿子黄疸不正常,都怪自己听信旁人说,孩子嗜睡很正常,谁会想到是蚕豆病!没有医学常识真可怕!

  葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 ( gluose6-phosphate dehydrogenase,G6PD),因部分病例食用蚕豆后发病,俗称蚕豆病。G6PD缺乏症一种遗传性代谢缺陷,为X伴性不完全显性遗传,基因定位于X染色体长臂的末端,其基因点突变具有高度的遗传异质性,一般男宝宝发病多于女宝宝。

  G6PD缺乏症发病原因是由于G-6-PD基因突变,导致该酶活性降低,红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏,引起溶血性贫血。

  贝斯派产品经理提到:G6PD缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病。全世界约2亿人罹患此病。我国是本病的高发区之一,患病率为0.2~44.8%。在我国分布规律呈“南高北低”的态势,长江流域以南,尤以广东、海南、广西、云南、贵州、四川等地为高发区。

  G6PD缺乏症的临床表现分新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染性溶血、非球形细胞溶血性贫血等临床类型。贝斯派提醒该病症变异型多,临床表现差异极大,轻型患者可无任何症状;重型患者则表现为慢性溶血性贫血症状,若不及时处理,可引起肝、肾、或心功能衰竭,严重者可致死。

  新生儿期,其发病主要表现为高胆红素血症,病情凶险,易引起胆红素脑病,造成新生儿死亡或智力低下。

  C6PD活性缺乏的患儿(10岁以下儿童)常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等诱发急性溶血反应,常表现为不同程度的急性贫血、黄疸及酱油色尿等,是基因与环境相互作用的范例。

  确诊方法:

  1.G6PD酶活性检测::C6PD/6PGD(6-磷酸葡糖酸脱氢酶)比值法,该法简单易行,特异度高。

  2.基因诊断:确诊G6PD缺乏症的重要依据。贝斯派目前有贝康安®儿童遗传病NGS-核心疾病基因包、NGS-全外显子、优贝康®单基因遗传病携带者筛查可以诊断G-6-PD基因。

  我国常见的致病性基因变异有9种:c.95A>G、c.392G>T、c.487G>A、c.493 A>G、c.592 C>T、c.1024 C>T、c.1360 C>T、c.1376 G>T、c.1388G>A,其中c.95A>G、c.1376 G>T、c.1388G>A约占总变异的70-80%。

  治疗原则

  1.本病一般来势急剧,急性严重溶血发作时,以输血为主。有重度血红蛋白尿者,需多补充水分,调节体内电解质平衡,防止钾中毒和肾衰。

  2.本病主要在于预防。确诊患者此后应禁食蚕豆、禁止服用某些药物。

  预后

  预后良好。几乎所有药物或感染诱导的溶血患者都可平安地恢复正常,蚕豆病和伴有核黄疸的新生儿黄疸相对较危险,但经及时治疗病死率亦极低。

  预防

  1.普查

  在G6PD缺乏症的高发区,应普及推广G6PD缺乏的成人筛查,尤其是对育龄人群的筛查。

  通过脐带血检验早期诊断新生儿C6PD缺陷并预防其发生高胆红素血症,对G6PD 缺乏导致儿童智力低下的防治具有重要的意义。

  注:新生儿筛查(neonatal screening)是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。一般采取脐血或足跟血的纸片进行。我国在某些地区已将G6PD缺乏症(南方)等,并对检出的患儿进行预防性治疗。

  2.积极防治新生儿感染

  3.避免樟脑丸贮存衣服

  4.母忌吃蚕豆及其制品

  5.母产前及婴儿忌用氧化性药物

  参考文献:

  [1] Chiu DTY.Zuo L.Chao L,et al. Molecular characterization of glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiencv in patients of Chinese descent and identification of new base substitutions in the human G6PD gene[J].Blood,1993.81:2150-2154.

  [2] Tang TK.Huang MJ.et al.Diverse point mutations result in glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) polymorphism in Taiwan[J].Blood,1992.79:2135-2140.

  [3] Xu W.Westwood B,Bartsocas CS,et al.Glucose-6 phosphate dehydrogenase mutations and haplotypes in various ethnic groups[J].Blood,1995.85:257-263.

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